Controversias   en el abordaje de los desórdenes  en la diferenciación sexual

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Hace  años organizamos unas Jornadas de Educación Medica Continua con este mismo título en el SMU .

Nos sorprendió gratamente el interés demostrado, inclusive por la prensa antes del inicio .

Tuvimos varias entrevistas con periodistas quienes se mostraron profundamente decepcionados al saber que el tema no trataba de homosexualidad o travestismo

El escaso conocimiento a nivel general de estos temas no favorece precisamente ubicarlos en su justo contexto y me atrevo a decir que una parte del cuerpo médico tampoco lo conoce a fondo.

 En el año 2005 el  Grupo Internacional de  Lawson Wilkins Paediatric Endocrine Society (LWPES) y la European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) reunido en Chicago designó por consenso  Desórdenes del Desarrollo  Sexual ( DSD ) a lo que anteriormente se designaba con los términos Intersexo, Hermafroditismo y  Pseudohermafroditismo y se sentaron las bases para protocolizar el estudio y tratamiento de estos pacientes

Los DDS representan uno de los capítulos más complejos y menos conocidos  de  la medicina. La baja frecuencia de algunas presentaciones, la dispersión del conocimiento entre varias especialidades determina que el manejo de estos casos no despierte demasiado interés  dentro del cuadro médico. Sin embargo no podemos ignorar su importancia 

La necesidad de ampliar y difundir el conocimiento

No son excepcionales los casos de diagnóstico tardío y de intervenciones erradas producidos por desconocimiento. 

Veamos algunas  historias  seleccionadas porque demuestran la necesidad de reconocer  estos desórdenes y actuar en consecuencia.

 1  Tres hermanas fueron operados cuando lactantes por hernia inguinal atascada (cada una por un cirujano diferente, en la misma institución)

 Al llegar a la adolescencia se hizo una consulta por amenorrea primitiva. Se descubrió entonces que las tres  hermanas presentaban un síndrome de insensibilidad a los andrógenos.

El laboratorio de genética tenía el registro de una tía materna con la misma condición  que se había mantenido en secreto. La familia hizo una demanda a la institución por no haber realizado el diagnóstico correcto en tres oportunidades.

 Es importante que el cirujano tenga presente esta  condición cuando opera una hernia inguinal en una niña sobre todo cuando hay antecedentes de otras  hermanas operadas. Se estima que se encuentra entre el 0.8 y el 2.4% de las pacientes operadas. La existencia de trompas de Falopio en la cirugía permite excluir el mencionado síndrome  (1)

2-Historia  relatada por la madre de una paciente con Síndrome de Swyer  (2)

Es la historia de mi hija que después de una infancia saludable fue diagnosticada a los 15 años y medio con una disgenesia gonadal completa. Durante un año había estado experimentando episodios de dolor abdominal que el médico había atribuido a estreñimiento o a la práctica de la natación, Un último episodio fue tan severo que ingresó al hospital local donde después de realizarle una ecografía fue transferida un hospital universitario. En esa consulta un médico le dijo que era demasiado alta y que sus brazos parecían ser de un hombre y  otro de los médicos nos comentó que era raro que no hubiese menstruado pero no le llamo la atención su hirsutismo. El ginecólogo nos explicó que tenía un quiste de ovario por lo que sería intervenida. Nos comentó que iba a ser una operación muy sencilla pero la intervención se prolongó por más de dos horas. Finalmente nos dijeron que lo que se había encontrado era un tumor que había provocado una hemorragia y estaba adherido a los intestinos. 

Después de la operación se descubrió que el tumor se había expandido a los pulmones y que debía quedar internada por varios meses para recibir quimioterapia .Leyendo sobre el tumor de mi hija –a células germinales- me enteré que eran frecuentes en pacientes intersexuales y comencé  a tener pensamientos muy preocupantes que no quise compartir con mi esposo quien ya estaba muy angustiado por el cáncer. Quise consultar con algún médico pero no tuve respuesta .Finalmente una nurse, me comentó que se había filtrado el documento donde se informaba que mi hija era XY...y que todo el hospital lo sabía menos nosotros. Tres meses después de esto el oncólogo me dijo que mi hija padecía de disgenesia gonadal sin explicar que significaba. Finalmente logré hablar durante media hora con un endocrinólogo quien me dijo de que se trataba y me aconsejó que viera a un psiquiatra porque estaba deprimida .Meses más tarde los niveles de anticuerpos volvieron a subir y se hizo patente la necesidad de extirpar la otra gónada. La información que se le dio a mi hija fue patética. Le dijeron que para competir en las olimpiadas practican un examen de cromosomas...pero de todas maneras ella no iba a competir!

Mi hija quedó muy deprimida...finalmente conversamos abiertamente y me pidió que guardara el secreto sobre su condición,  que no lo supiera ni su padre

 Lamentablemente la quimioterapia no funcionó, el tumor se extendió al cerebro y a los pulmones y después de dos años de tratamiento  y mucho sufrimiento nuestra hija falleció.

 En este caso se ponen de manifiesto dos problemas: el desconocimiento de la patología (ninguno de los médicos que vio a la adolescente manifestó la necesidad de averiguar porque a los quince años y medio aún no menstruaba, pasaron por alto  su estura y su hirsutismo e ignoraron totalmente lo que significan las gónadas  disgenéticas cuando extirparon sólo una en la intervención inicial. La forma de presentación clínica más frecuente en estos casos  es la  amenorrea primaria, aunque también puede debutar con dolor y distensión abdominal, con o sin hemoperitoneo, cuando existen tumores germinales asociados, como es el caso

 El manejo de la información fue  deplorable tanto cuando trataron de ocultar a la familia la verdadera condición de la paciente, como cuando finalmente hablaron con la joven. Una demostración más que evidente del daño que puede generar el desconocimiento.

¿Que son exactamente los desórdenes de la diferenciación sexual?

La diferenciación sexual es uno de los procesos más fascinantes del desarrollo humano. Implica el recorrido de  un largo camino, donde debe sortear múltiples obstáculos y amenazas que se pueden  presentar al inicio, a mediados o a pocos pasos del final.

 En los últimos años se han hecho notables descubrimientos que permiten comprender mejor este proceso pero todavía hay un porcentaje de casos cuya causa permanece desconocida.*

Sabíamos que hay desórdenes producidos por el exceso o la falta de un cromosoma (el síndrome de Turner y el de Klinefelter) pero hasta hace poco más de veinte años ignorábamos que  una porción del cromosoma Y-sry- era quien aportaba los rasgos masculinos 

 Esto significa que su pérdida resulta en un sujeto XY con aspecto femenino, o que inversamente si el sry pasaba al cromosoma X se produce un sujeto XX con apariencia masculina.

También supimos que los cromosomas somáticos intervienen en la diferenciación sexual actuando entre otros sobre el sry, y que algunos albergan genes poderosos y malignos cuyas mutaciones dan lugar al nacimiento de criaturas con múltiples y gravísimas malformaciones.

También se develaron los complicados laberintos de la endocrinología fetal: la actividad de la glándula suprarrenal, la elaboración de la testosterona y los variados cortocircuitos que pueden interponerse entre la materia prima,- el colesterol y el producto final: la testosterona y la hidro testosterona  cortocircuitos  que impiden completar la masculinización fetal.

Y sobre el final la ingrata sorpresa de que los receptores celulares se niegan a aceptarlas…un barco lleno de hormonas que circula si ser recibido en el puerto correspondiente.

La conducta de médicos y familiares respecto a su manejo

Es uno de los puntos más discutidos en el momento actual debido a varios  factores: el ocaso del paternalismo médico, la exigencia de un consentimiento debidamente informado , los magros resultados del tratamiento actual y la presión de los grupos de pacientes organizados en influyentes asociaciones

El abordaje más controvertido se da en la etapa neonatal

Varios artículos consultados  inician  el tema con una frase atribuida a un proverbio babilónico de 1700 AC que reza así “Cuando nace un niño con sexo incierto; calamidad y aflicción se apoderan del lugar, y el señor de la casa nunca será feliz.”

El nacimiento de un niño con sexo ambiguo es un drama para los padres y la respuesta del médico suele estar dictada por un imperativo social que considera la ambigüedad sexual profundamente disruptiva.

La respuesta del médico está condicionada  La presión de los padres por obtener una respuesta y una solución inmediata está avalada por un consenso implícito del equipo médico.

Nos encontramos frente a una situación .quizás única en la medicina actual. en que se toma una decisión terapéutica radical  (que involucra algo tan especial como la definición sexual-) sin el conocimiento ni el consentimiento del paciente y propone una intervención quirúrgica que carece de substrato racional e implica un importante riesgo de daño para el resto de la vida

 A esto se agrega el hecho de que algunos de estos desordenes son hereditarios. y suelen ocultarse  sin advertir al resto de los familiares del riesgo presente.

El tratamiento propuesto hasta la fecha data de los años 50 en que el paternalismo médico imponía lo que se estimaba mejor para el paciente. Una de las más destacadas investigadoras, descubridora de la hormona anti mullerinana manifestó: El recién nacido con genitales ambiguos es una urgencia que debe ser resuelta precozmente. De lo contrario deviene una vida de tragedia social para el niño y su familia Patricia Donahue-J.P.Surg.Vol12 n6 1053- 1977

El Hospital Johns Hopkins en Maryland fue el precursor y la guía del tratamiento desde los años 50.y que se extendió posteriormente en todo el mundo. Estaba basado en los estudios del tristemente célebre Dr. Money cuyos estudios (Nurture versus Natura) sostenían que la educación recibida y la existencia de genitales acordes otorgados por la cirugía garantizaban una feliz adaptación al sexo asignado Aunque años más tarde se demostró que Money había falsificado los resultados el tratamiento quirúrgico  siguió siendo aceptado .

Los tres pilares del tratamiento

•         Tratamiento basado en el secreto

•         Ocultar el estado intersexual mediante cirugía

•         Ocultar al paciente su condición

En el varón consiste en realizar cirugía feminizante, extirpación de las gónadas   y remodelación total  del aparato genital externo  por resección del falo y creación de una   pseudovagina. En la niña debe recordarse que la situación puede ser causada por una hiperplasia suprarrenal, perdedora de sodio que si no se diagnostica puede producir la muerte en las próximas semanas .Al comprobarse que el recién nacido tiene un cariotipo XX lo natural parece ser la feminización de sus genitales externos, reducción del clítoris, reducción de lo que parece ser un escroto pero la evolución posterior de estos pacientes ha demostrado que muchas de estas pacientes se identifican con el sexo masculino debido a la impregnación del cerebro en el periodo intrauterino por la testosterona.

En el seguimiento posterior de estos pacientes se ha encontrado que las cirugías realizadas tienen un número importante de complicaciones tardías, fibrosis, cicatrices dolorosas,  resultados estéticos indeseados y que la administración de hormonas puede provocar efectos secundarios nada menores.

Agramonte * encontró que “Años después de la cirugía  estos pacientes tienen  una identidad corporal afectada, presentando sentimientos de rechazo corporal, negación y/o exclusión de los genitales e inconformidad con el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, entre otras cosas. Además, debido a las constantes valoraciones médicas, las intervenciones quirúrgicas y al rechazo de su condición por parte de familiares desde la infancia, las personas tienden a relacionar su estado con consecuencias negativas, que, en muchos casos, conllevan a un estado de silencio, soledad y angustia. Todas estas condiciones han propiciado que muchos de los pacientes sometidos a esta cirugía correctiva presenten una distorsión de la identidad personal y una incapacidad para disfrutar de su sexualidad. Otro estudio (Slijper, et al., 1998) realizado en 1998, evalúa el funcionamiento psicológico a largo plazo de 59 niños con diferentes estados intersexuales. En él se demostró que, a pesar de la asignación temprana del sexo, la cirugía correctiva poco después del nacimiento, la terapia psicológica a los padres y la psicoterapia intensiva a los niños, un 39% de los casos desarrolló psicopatología general y el 13% de las niñas analizadas presentó trastorno de identidad de género.

A comienzo de los años 90 aparecieron movimientos de pacientes que fueron operados y descubrieron en la vida adulta su historia clínica entre ellos el Intersex  Right  Movement  y han impulsado el llamado tratamiento basado en el paciente cuyos postulados son:

Entender la A. S. como una variante, no guardar necesariamente secreto  y no efectuar tratamiento hasta que el paciente tenga edad legal para decidir

En la actualidad son varios los hospitales de Norte América que se han mostrado dispuestos a considerar esta opción entre ellos el Hospital de Niños de Miami

 Cuando la consulta se lleva a cabo en la pubertad  aparecen otros dilemas

La ausencia de la menarca es la causa más frecuente de consulta en la niña debido a la falla de los  receptores de andrógenos (Síndrome de insensibilidad a los andrógenos) o a la presencia del Síndrome de Swyer

¿Cómo se debe proceder en estos casos? ¿Informar a la joven que es menor de edad? O informar solo a los padres? Quien debe dar el consentimiento para la intervención? Se elabora una mentira piadosa del tipo ·tus ovarios están atrofiados, pueden malignizarse, hay que extirparlos? y de paso vamos a modificar tu vagina que es rudimentaria y no te permitirá tener relaciones sexuales normales? Que impacto psicológico puede tener la revelación de que no es genéticamente femenina’? Un experto norteamericano que aboga por la más amplia comunicación  autor de un texto conocido bajo el título” La verdad, solo la verdad y nada más que la verdad” aboga por la más completa información, basándose en su experiencia, Refiere que varias pacientes se enteraron al mirar su historia clínica (una de ellas leyó AIS y lo confundió con AISD, otra oyó a una enfermera referirse a ella como” la “hermafrodita”. Las asociaciones de pacientes, generalmente angloparlantes son partidarias decir  la verdad y basándose en su propias experiencias,

Respecto a los varones la consulta que se lleva a cabo en la pubertad suele ser por hipogonadismo o testículos no descendidos. Es entonces que se descubre sobre todo la existencia de un síndrome de Klinefelter..

En el BMJ 2012:345 se acaba de publicar un artículo que lleva este título y se refiere a un caso de Síndrome de Klinefelter. que ofrece el testimonio del paciente

 "El paciente fue diagnosticado inicialmente a los 14 años, en 1959 pero nunca fue informado del diagnóstico habiendo experimentado síntomas físicos y psicológicos hasta el diagnóstico efectuado 46 años más tarde."

¿Mi vida es una mentira? Soy un hombre o una mujer? Esa fue mi respuesta en mayo de 2006 cuando acababa de ser informado que era portador del Síndrome de Klinefelter.Ese diagnóstico se había hecho 46 años atrás pero nadie me lo había dicho .Recuerdo haber sido llevado a consulta al Hospital de Niños de Birmingham pero no tengo memoria de que se hubiese mencionado un diagnóstico. Mis recuerdos de esa época consistían en una permanente falta de energía, debilidad muscular  y por ende nada de deportes. A diferencia de otros jóvenes de mi edad no me afeitaba y era un solitario. Me faltaba capacidad de concentración y de autoestima, Al dejar el colegio traté de trabajar como chef pero no pude seguir el ritmo de trabajo así que busqué trabajo en una oficina .Allí conocí a una joven con la que posteriormente me casé. No pudimos tener hijos a pesar de que mucho lo deseábamos y para colmo a los 40 años se me diagnóstico Enfermedad de Crohn que obligó a dejarme con una ileostomía definitiva, por lo que tuve que optar por una jubilación precoz. En el año 2005 debido a un empuje del Crohn el médico que me atendía revisó mi historia antes de referirme al especialista y encontró un informe del año 1959 que estaba doblado, aparentemente sin leer, enviada por el especialista del hospital de Birmingham. EL médico me la leyó y me dijo que mi padre había sido informado. Yo no tenía idea de lo que eso significaba y pedí consulta con un especialista siendo referido a la clínica de Endocrinología del Hospital Good Hope Allí se confirmó el diagnóstico y me explicaron de que se trataba...cromosomas, cromosomas sexuales X e Y...mi mente estaba muy confundida- Era hombre o mujer? Mi vida estaba equivocada?-finalmente se me dijo que era un hombre con un cromosoma  X extra. mi esposa fue muy comprensiva y mi padre dijo que se le había dado un diagnóstico que no comprendió y que por lo demás lo había olvidado

Mi siguiente pregunta se refería a como esta condición había afectado mi vida--parece que la falta de energía, la debilidad, la falta de vello facial se debían a la baja de testosterona Y los hijos? se me explicó que la infertilidad también se asociaba a la misma causa...podríamos haber adoptado un niño de haberlo sabido...Estaré en calma de aquí en adelante? Solo el tiempo lo dirá pero por lo menos tengo una certeza, a pesar de todo soy un hombre.

El tema está lejos de ser resuelto

Los portavoces de este colectivo son personas que descubrieron en su edad adulta la existencia de una historia clínica que les fue ocultada  Reclaman por haber sido sometidos a una cirugía cuando recién nacidos y son varios los  casos de adultos que elevaron denuncias de mala praxis al hospital donde fueron operados.

La terminología científico-médica del Consenso de Chicago ha sido progresivamente considerada como “peyorativa” o “degradante” y es rechazada por los pacientes .Consideran que no debe emplearse el termino anomalías, o desórdenes sino intersexo  lo que se adapta bien al conjunto de reivindicaciones de los movimientos abreviados en inglés como LGTI (Lesbian Gay Transexual Intersexual).Por otra parte ya hay formularios en muchas instituciones que ofrecen tres opciones al mencionar el sexo: Hombre. Mujer. Otro

En el momento actual se esta organizando un nuevo consenso entre los especialistas europeos y norteamericanos respecto á  terminología, diagnóstico y terapias relativas a los DSD.

El Sick Childrens Hospital de Toronto ha resumido acertadamente la situación

 “La conciencia de que el manejo actual no puede eliminar todos los resultados adversos a largo plazo de las técnicas quirúrgicas más novedosas, las decisiones de las familias de no proceder con la cirugía, y las medidas de la calidad de vida deben seguir valorándose objetivamente para aumentar nuestra base de conocimientos sobre el manejo adecuado de los pacientes con DDS. La educación que el equipo sanitario proporciona al paciente y a la familia deben ser suplementada con la abogacía en el foro público.

Lo que no debe perderse de vista en este debate es que no se han oído aun las voces de los niños que no han sido intervenidos precozmente.

El niño debe ser aceptado como tal no solo por sus padres (las familias suelen vivir de manera muy traumática estas situaciones

Los padres padecen por mucho tiempo las consecuencias de un stress postraumático, hay denuncias de abuso infantil, abandono.

 El resto de la familia puede reaccionar de manera poco compasiva, aislar a la criatura, discriminarla,

En la guardería o el jardín de infantes, en la escuela…en la adolescencia.

¿Qué le espera? ¿Está la sociedad preparada para aceptar a esa criatura?

En nuestro país, Uruguay la legislación vigente la Ley nº 18.620” Derecho a la identidad de género y al cambio de nombre y/o sexo en documentos identificatorios  “   no diferencia  la orientación sexual o  la disforia de género de los desórdenes producidos en el trascurso del desarrollo embriológico que se traducen en malformaciones en el aparato genital.

Establece que“Toda persona tiene derecho al libre desarrollo de su personalidad conforme a su propia identidad de género, con independencia de cuál sea su sexo biológico, genético, anatómico, morfológico, hormonal, de asignación u otro.”

Este derecho incluye el cambio de nombre y/o sexo en los documentos identificatorios: partida de nacimiento, cédula de identidad, credencial cívica, pasaporte, etcétera. En ningún caso se exigirá cirugía de reasignación sexual.

Pueden ampararse en la ley Trans: travestis, transexuales y transgénero, persona trans mayor de 18 años de edad, persona trans menor de 18 años de edad que cuente con el consentimiento de sus padres, persona trans menor de 18 años de edad que no cuente con el consentimiento de sus padres, y soliciten a un abogado/a y a un curador/a apoyo para iniciar el trámite.

Además debe cumplir los siguientes requisitos: El nombre y/o el sexo que figuran en la partida de nacimiento sean discordantes con su propia identidad de género.

La discordancia entre su identidad biológica y su identidad de género debe ser estable y persistente durante un periodo mínimo de 2 años.

En esta ley no hay una mención específica a los derechos del recién nacido contemplados de manera muy amplia en el nuevo Código de la Infancia y Adolescencia (2004 -2012) pero se permite la inscripción del recién nacido en el Registro Civil.

En fecha reciente la ley de violencia de género que aprobó el Parlamento, prohíbe "los procedimientos médicos innecesarios" en los niños y jóvenes inter sex, excepto en los casos en que haya riesgo para su salud.